王文是四川南充人，目前在杭州工作。身高1.7米的他，體重只有90斤。清瘦的他，聲音也很輕柔。仔細(xì)聽，有些像嘴里含了一顆棗。

2014年3月，鋼條被取出來。休養(yǎng)兩個月后，王文開始正?；顒?。不過，醫(yī)生說的“手術(shù)完就會好”并未出現(xiàn)，呼氣不暢也沒有消失。

從2014年到2018年，王文去過多家醫(yī)院檢查，都沒有結(jié)論。直到2018年底，他首次在重慶的醫(yī)院，被醫(yī)生要求做基因檢測、肌肉活檢。最后，醫(yī)生說，懷疑他是FSHD。此后，他在福建的醫(yī)院被確診。

做完手術(shù)，特別疼，起床翻身都要人幫忙。天氣不好時(shí)，疼得更狠?！澳銜黠@感覺胸腔里有東西，很不舒服，所以，很多事情都受到限制?！蓖跷幕貞?，手術(shù)后，自己便再沒上學(xué)。

FSHD（面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥）是一種進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病，是第三大神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病，其發(fā)病率約為1/20,000。據(jù)估計(jì)，全世界有超過87萬人患有FSHD疾病。FSHD為常染色體顯性遺傳，但大約20%~30%患者為新生突變，沒有遺傳史。該病可發(fā)生于任何年齡，但通常在10-20歲左右起病，嬰幼兒型和晚發(fā)型也不少見。肌肉力量的逐漸喪失對患者日常生活和人生產(chǎn)生巨大影響。

澳门天机凤凰网站王文，29歲，是一名面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥（FSHD）患者。FSHD是一種進(jìn)行性神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率約為1/20000，目前沒有治療或延緩疾病進(jìn)展的藥物。肌肉力量的逐漸喪失，對患者日常生活和人生產(chǎn)生巨大影響，約有20％的FSHD患者最終需要使用輪椅。

感覺FSHD患者的聲量太小，去年，王文和朋友一起做了個“FSHD青年路社區(qū)”，社區(qū)主要是朋友在運(yùn)營，他則作為演員，參與拍短片、電影等?！拔蚁虢柚曳e攢的罕見病資源，做一些破圈的事，跟不同的行業(yè)的人去打交道去聯(lián)絡(luò)，產(chǎn)生反應(yīng)?！彼f。

平時(shí)，王文沒做太多鍛煉，也沒有吃輔助藥物，偶爾會打打乒乓球，輕微活動一下，或者散散步。他感覺，自己身體狀態(tài)還可以，和心態(tài)比較好有一定關(guān)系。

2012年夏天，王文感覺無力、呼吸不暢，家人帶他到南充的醫(yī)院檢查。醫(yī)生的話很嚇人，說王文的胸口凹陷，像“漏斗胸”病，不手術(shù)的話會繼續(xù)壓迫心臟，需要先把這個問題解決掉。“實(shí)際這是肌肉萎縮造成的，但當(dāng)時(shí)國內(nèi)很少醫(yī)生懂FSHD?！蓖跷恼f。

王文開始找工作，干過保險(xiǎn)、房地產(chǎn)銷售。后來，身體狀況頻出。比如，走路偶爾會摔跤，敲鍵盤明顯感覺手指不自然，甚至喝個水都覺得不自然?！翱赡苁堑诹邪?，總感覺之前手術(shù)沒做對?！?/p>

有時(shí)，明明心里很高興，卻總板著臉。他奇怪自己為何不會笑？被欺負(fù)了，也做不出憤怒的表情。因此，不是被認(rèn)為冷漠就是被認(rèn)為好欺負(fù)。另外，他做不出吹氣球的動作，也不太會吹口哨。年幼的他，還覺得是自己比較笨，“沒有掌握這項(xiàng)技能”。

讀初中、高中后，肢體運(yùn)動越來越多，王文愈發(fā)覺得不如意。特別是高中，總感覺疲憊，做事情提不上力。印象最深的，是測肺活量。小時(shí)候就對吹氣球有陰影的他，不敢去吹，也不好意思和同學(xué)講，只能以自己鍛煉太少掩蓋肺活量只有同學(xué)一半的結(jié)果，感覺十分尷尬。

那一年（2018年3月24日-25日），由罕見病發(fā)展中心、你并不孤單FSHD關(guān)愛組織聯(lián)合主辦的中國首屆FSHD病友會暨醫(yī)學(xué)研討會在北京成功舉辦。給王文確診的福建醫(yī)生，也是參會專家。

在王文看來，患者這個身份是抹不掉的，但可以把這個身份用好，實(shí)現(xiàn)自己的價(jià)值?！捌迫ψ鲞@么多活動以來，我拍了近20部短片，收到很多正向反饋?！蓖跷膶ε炫刃侣?wù)f。

在文章開頭的罕見病群體情景短劇中，有一句臺詞：“我們很不幸，得了很罕見的疾病，期待疾病能夠被攻克，是我們每天的希望，我們也很幸運(yùn)，因?yàn)橹溃銈儠蛹{我們。”

王文介紹，該病患者差異性比較大，自己目前屬于前期?！八侵饾u嚴(yán)重的，而且發(fā)病周期相對頻繁和固定，也就說在一個階段你會特別嚴(yán)重，過了這個階段，會相對平緩一些，再到下一個階段又會特別嚴(yán)重。嚴(yán)重的話，可能你今天能走路，明天就不能走路了?！?/p>

于是，王文輟學(xué)做了手術(shù)。2012年9月，醫(yī)生在他的胸口開了個口，肋骨兩側(cè)再開兩個口，然后將一根兩指寬的鋼條，插了進(jìn)去，以使胸腔“支棱起來”。因?yàn)榧依锝?jīng)濟(jì)狀況差，原本醫(yī)生建議裝兩根鋼條，最后只裝了一根。即便如此，兩三萬的手術(shù)費(fèi)，還是借的。

2012年9月，因渾身無力、胸部凹陷，王文去醫(yī)院檢查，被誤診為“漏斗胸”，遂輟學(xué)做手術(shù)。醫(yī)生在他胸口開一刀，肋骨兩側(cè)再開兩刀，然后將一根兩指寬的鋼條，插進(jìn)他的胸膛。

最重要的是，由于疾病的進(jìn)程無法預(yù)測，因此患者的未來變得不確定。約有20％的FSHD患者最終需要使用輪椅。目前，F(xiàn)SHD沒有治療或延緩疾病進(jìn)展的藥物。

確診后，王文通過搜索聯(lián)系到病友組織“你并不孤單FSHD關(guān)愛組織”，并在2020年參加了第二屆病友大會。后來，他便在杭州蔻德罕見病關(guān)愛中心，做一些服務(wù)工作。其介紹，按照發(fā)病率，國內(nèi)應(yīng)該有七八萬名患者，但目前為止，病友組織找到的病友，只有數(shù)千人。